임신 전 유전 상담, 기형아 예방 도움
임신 전 유전 상담, 기형아 예방 도움
  • 여성신문
  • 승인 2005.05.12 16:29
  • 수정 2005-05-12 16:29
  • 댓글 0
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안명옥/ 포천 중문의대 산부인과 예방의학 교수





융모막검사(본지 736호)가 이 세상에 선보이기 이전인 1970년대까지 유일하게 쓰이던 선천성 기형검사가 바로 양수검사이다. 역시 선천성 기형이나 대사이상을 알아내려는 방법으로 보통 임신 15∼18주 사이에 행해지나 요즘은 융모막검사 시기와 비슷한 임신 12주 이후에 시행하기도 한다. 물론 필요시에는 18주 이후에도 한다.



검사방법은 우선 초음파로 태아와 태반, 양수의 양을 관찰하고 적당량의 양수를 자궁 내로부터 주사기를 이용해 뺀다. 자궁을 지나 양막강 내로 바늘이 들어가 양수를 15∼20cc 정도 뽑아내는데 깨끗한 환경에서 시술해야만 세균 감염을 막을 수 있다. 다른 여러 가지 검사도 그렇지만 양수검사에는 매우 조심스러운 시술이 필수적이다.



태반이 자궁 뒤쪽이나 위쪽에 있을 때는 별로 문제가 없으나 주사침이 들어가야 할 자궁의 바로 앞쪽에 위치하면 이를 뚫고 들어가야 하므로 위험률도 높아진다. 되도록 태반을 통과하지 않는 것이 좋으나 꼭 필요한 때에는 위험부담을 안고서라도 양수를 채취해야 한다. 드물게는 양수검사시 태아가 몸을 움직여 주사침이 태아를 찌를 수도 있다. 위험도를 최대한도로 낮추기 위해서는 머리부분을 피해 주사침을 놓아야 한다.



기형아 여부를 알기 위해 검사한다는 의도는 좋지만 항상 완벽하고 안전한 검사는 없다는 사실 또한 알아야 한다. 따라서 양수검사를 꼭 받는 것이 좋다고 생각될 때 시행해야 한다. 35세 이상의 고령임신이나 예전에 선천성기형 및 염색체 이상을 보인 경우, 부모 중에 염색체 이상이 있을 때, 다운증후군이나 다른 염색체 이상이 가족 내에 있을 때, 또는 임신 중 다른 검사 즉 모체혈청 태아당단백검사가 비정상적으로 높게 나왔을 때, 초음파검사상 비정상 태아가 발견된 경우에만 검사를 받는 것이 바람직하다.



이렇게 기형아 및 유전적 질환들이 의심돼 양수검사나 그 외의 검사를 받을 때는 검사뿐 아니고 유전 상담을 받는 것이 좋다. 임신 중에는 물론이려니와 이 유전상담은 가능한 한 임신 전에 해야 예방할 수 있는 질환들이거나 선천성 대사이상이 생길 가능성이 많아도 바로 대처할 수 있도록 준비가 가능하다.



이런 유전 상담의 대상도 여러 경우가 있으며 양수검사를 해야 하는 경우와 많이 유사하다. 가족 중에 선천성 질환이나 기형, 유전질환 등이 있을 때, 임산부가 35세 이상의 고령임신일 때, 과거에 태아사망이나 신생아사망, 유아사망이 원인 모르게 일어났을 경우, 이미 태어난 아기가 원인 모르게 신체발육장애, 행동발달장애, 정신발달장애 등을 보일 때, 습관성 유산, 불임이 있거나 약물복용, 만성질환이 있을 때도 유전상담을 자세하게 해 미리미리 불행에 대처해 볼 수 있다.



기형이나 유전학적인 검사도 임산부들이 자세한 지식을 알아야 자신에게 꼭 필요한지 아닌지의 여부조차 주체적으로 결정할 수 있다. 임신과 출산에 대한 공부도 열심히 하는 것이 건강한 아기와 건강한 엄마의 필수요건이라고 보겠다.





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