안명옥/ 포천중문의과 대학 산부인과 예방의학 교실 교수
지난호(본지 733호) 기형아 검사의 전반에 관한 내용에 이어 이번호에는 조금 더 의학적인 이야기를 하겠다. 일반적으로 기형아 검사라고 함으로써 일반 임산부들에게는 많은 기형을 알 수 있을 것이라는 그릇된 기대를 하게 하는 기형아검사는 세 가지 검사를 말한다. 모체혈청 태아당단백검사(알파피토프로테인검사), 에스트리올, hCG 세 가지 검사인데 이 검사로 태아의 십수가지의 질환을 미리 알아보는 검사이다.
이 중 모체혈청 태아당단백검사는 임산부의 혈청을 이용한, 모든 임산부에게 필수적인 기초검사로써 머리가 없는 무뇌증, 척추이분증 등 신경계통 이상과 장탈출, 장폐색증 등을 알 수 있다. 또한 선천성 심장질환, 염색체이상을 동반하고 정신박약, 저능아 상태가 되는 다운증후군을 미리 예측하기도 한다. 에스트리올, hCG로는 다운증후군의 예측도를 높일 수 있다.
고령 임산부 태아 기형률 높아
이 검사는 임신 15~22주(연구마다 조금 차이는 있지만) 사이에 하는 것이 가장 바람직하다. 시기에 따라 정상 검사치와 정확도가 다르기 때문이다. 이 시기에 선천성 기형여부를 살펴 정상치에서 벗어난 결과가 나오면 재검사를 해야 한다. 필요에 따라 양수검사와 초음파검사 등으로 이상이 있는지를 세밀히 살펴봐야 한다. 모체혈청 태아당단백검사로 알 수 있는 기형의 종류로는 신경계통 기형과 다운증후군은 비교적 드문 병이다. 무뇌아 등 신경계통질환은 분만 1000 사례 중 한두 건, 다운증후군은 500 사례 중 1 사례 꼴로 발생한다. 하지만 병 자체가 비교적 치명적이기 때문에 빨리 발견해 산전에 적절한 조치를 취하는 것이 일반적이다. 다운증후군의 경우 임산부의 연령에 따라 발생빈도에 차이가 나는데 임산부의 연령이 20세인 경우는 약 1600 임신 중 1예인 데 반해 임신부의 나이가 35세이면 약 360임신 중 1예, 임신부의 나이가 40세이면 100 임신 중 1예의 다운증후군이 발생하는 것으로 알려져 있다. 또한 첫임신시 다운증후군이면 다음 임신에서 같은 질환이 발생할 확률은 1% 정도로 알려져 있다.
이런 경우도 물론이려니와 35세 이상의 고령 임산부에서는 위험도가 결코 낮지 않으므로 모체혈청 태아당단백검사는 물론 융모막검사나 양수검사를 꼭 해 불행을 사전에 막는 것이 중요하다. 다운증후군이 발생할 위험이 높은 임산부는 선별검사인 모체혈청 태아당단백검사는 물론 확정검사인 융모막검사나 양수검사를 꼭 시행하는 것이 좋다. 이 모체혈청 태아당단백검사로 위에 상기한 선천성 질환들을 100% 정확히 안다면 참으로 좋을 일이지만 이 세상에 나와 있는 검사들 중 정확도가 100% 되는 검사는 하나도 없다. 더욱더 정확히 알아내려는 시도가 결국 의학의 발전이다.
기형아 검사 임신 15~22주가 좋아
모체혈청 태아당단백검사(소위 말하는 기형아 검사)는 임신 15주에서 22주에 시행했을 때 신경계통 선천성질환을 알아내는 정확도가 약 85% 정도이다. 그 전이나 22주가 훨씬 지나 검사를 시행하면 정확도는 훨씬 떨어진다. 다운증후군을 알아내는 정확도는 그보다 훨씬 떨어져서 같은 이상적 주 수에 실행할 때 15~30% 정도가 된다. 이 사실을 알고 실망할 임산부가 많을 것으로 생각되는데 의학적인 견지에서 보면 이 정확도는 상당히 높은 편에 속한다. 예전에는 전혀 알아내지 못하던 것을 장족의 발전으로 이만큼이나 알게 됐으니까. 에스트리올, hCG는 이렇게 낮은 다운증후군의 예측도를 높이기 위해 모체혈청 태아당단백검사에 더해 세 가지 검사를 시행하게 된 의학 발전의 결과이다.